Entre las enfermedades más comunes en el mundo se encuentra la diabetes y el cáncer que cuentan con protocolos específicos de atención y prevención. Sin embargo, en el otro extremo, están las enfermedades raras que son aquellas que afectan sólo a una persona por cada 2 mil habitantes. A estos padecimientos también se les conoce como poco comunes o huérfanos, debido a que históricamente han sido desatendidos por la investigación médica y la industria farmacéutica.
Y aunque son muy poco frecuentes, se estima que en México 8 millones de personas padecen alguno. El 80% de estos tiene un origen genético y el otro 20% aparece a consecuencia de infecciones poco usuales. Para cambiar el panorama de su falta de atención, la UNAM tiene a disposición de toda la población la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras que pertenece a la Facultad de Medicina.
“Son aquellas que tienen una frecuencia de uno en dos mil, o menos, en la población general (…) Esto quiere decir que hay una alteración en el material genético de la persona que está ocasionando, que está causando la enfermedad rara”, detalló Juan Carlos Zenteno, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM.
A partir de 2023, el estado mexicano reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras que están en el catálogo de la organización mundial de la salud y destacan la fibrosis quística, la hemofilia, la espina bífida, la hiperplasia suprarrenal congénita o el síndrome de Turner.
A tres años de haber sido inaugurada, la unidad de diagnóstico de enfermedades raras ofrece sus servicios a todas las personas que sospechen o quieran confirmar que sufren un padecimiento de esta naturaleza.
“Muchos pacientes llegan por su propia iniciativa, después de muchos años de ir de médico en médico, de estudio en estudio y se les puede ofrecer la realización de este estudio genético (…) Lo que hacemos es una evaluación para saber si son realmente candidatos a un estudio genético que nos permita diagnosticar esta enfermedad rara”, refirió Juan Carlos Zenteno.
Desde hace más de tres años, alrededor de 800 pacientes han sido atendidos en la unidad, de éstos, cerca de 600 han requerido un estudio genético y más del 60% han recibido un diagnóstico definitivo.
“Los estudios genéticos que hacemos normalmente son secuenciaciones de exoma, quiere decir que podemos analizar los 23 mil genes que tiene esa persona y buscar la alteración que está dando origen a su enfermedad y con eso podemos, en un momento dado, poner nombre y apellido a la enfermedad”, detalló Juan Carlos Zenteno, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM.
Por lo general, más del 50% de las enfermedades raras aparecen en la infancia y hasta el 30% de las muertes de menores de un año y el 10% de las de niños de entre uno y cinco años se deben a ellas. La mayoría de los pacientes que llegan a la unidad son menores de 15 años.
Esta unidad está ubicada en Chimalpopoca número 14, colonia Obrera, en la Ciudad de México.