Un equipo científico del Reino Unido presentó resultados que están generando un inusual optimismo en la comunidad médica: una nueva terapia genética, administrada mediante una única inyección cerebral, logró ralentizar hasta en un 75% la progresión de la enfermedad de Huntington (EH) en un pequeño grupo de pacientes.
El tratamiento, llamado AMT-130, fue desarrollado por la biotecnológica uniQure junto al University College London (UCL) y varios centros clínicos británicos. Los datos, recopilados durante 36 meses en la fase I/II del ensayo, se dieron a conocer entre septiembre y octubre de 2025 y representan uno de los avances más prometedores hasta ahora frente a esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria para la cual no existe un tratamiento que modifique su curso.
¿Cómo funciona esta inyección genética?
AMT-130 requiere una intervención quirúrgica intracerebral en la que se introduce, con una sola dosis, un vector viral diseñado para reducir la producción de la proteína huntingtina mutada, responsable del daño neuronal característico del Huntington.
La idea detrás de esta estrategia es lograr un efecto duradero, sin necesidad de terapias repetidas, algo especialmente valioso para una enfermedad que progresa de manera lenta pero implacable.
En las personas tratadas con dosis alta, el equipo observó:
– Una ralentización del 75% en la progresión clínica después de 36 meses.
– Disminución de neurofilamento ligero en el líquido cefalorraquídeo, un biomarcador que indica daño neuronal.
– Un perfil de seguridad considerado tolerable en esta fase inicial.
El ensayo incluyó a 29 pacientes, doce de ellos tratados con la dosis alta que completaron el seguimiento completo de tres años. Su evolución se comparó con un grupo externo de observación, revelando una diferencia clara a favor del tratamiento.
La profesora Sarah Tabrizi, una de las líderes del proyecto en UCL, subrayó que los cambios detectados fueron estadísticamente significativos, aunque insistió en que todavía falta confirmar los resultados en estudios más grandes.
Y es que, a pesar del entusiasmo, especialistas del University of Cambridge pidieron cautela: se trata de un ensayo temprano, con pocos participantes, y basado en una cirugía cerebral de alta complejidad que podría limitar el acceso masivo a la terapia.
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen HTT, que provoca una forma tóxica de la proteína huntingtina. Los síntomas —que incluyen alteraciones del movimiento, deterioro cognitivo y cambios conductuales— suelen aparecer en la adultez y avanzan de forma irreversible.
Cada hijo de una persona afectada tiene 50% de probabilidad de heredar la mutación. Solo en el Reino Unido se estima que unas 8.000 personas viven con la enfermedad.
El desarrollador planea pedir aprobación acelerada ante la FDA en 2026, y posteriormente iniciar trámites en Europa y el Reino Unido.
Los centros británicos también se preparan para ampliar el número de participantes y reforzar el seguimiento a largo plazo.
Por ahora, no hay ensayos activos en Latinoamérica, y la futura disponibilidad dependerá de que los sistemas de salud cuenten con infraestructura para cirugías cerebrales complejas.
Aun con las dudas y retos pendientes, AMT-130 abre una puerta inédita: la posibilidad real de modificar el curso del Huntington con una única intervención.