La mayoría de las personas con una predisposición genética al colesterol alto y a enfermedades cardíacas tempranas desconocen completamente el peligro que enfrentan, según reveló un nuevo estudio. Los investigadores encontraron que casi el 90% de quienes tienen la condición hereditaria conocida como hipercolesterolemia familiar ignoraban su riesgo, a pesar de que esta alteración provoca niveles peligrosamente elevados de colesterol desde el nacimiento.
En el estudio, los participantes descubrieron su condición únicamente gracias a pruebas de ADN realizadas como parte de una investigación científica. Lamentablemente, cerca de 1 de cada 5 ya había desarrollado enfermedades cardíacas relacionadas con arterias obstruidas y endurecidas, lo que evidencia la gravedad de no detectar esta afección a tiempo. La hipercolesterolemia familiar afecta aproximadamente a 1 de cada 200 a 250 personas en todo el mundo, convirtiéndola en una de las condiciones genéticas más comunes.
Los investigadores identificaron a 419 personas portadoras de variantes genéticas asociadas a esta enfermedad. De ellas, nueve de cada diez desconocían completamente el riesgo que llevaban en sus genes. Además, casi el 75% no habría calificado para pruebas genéticas con los criterios clínicos actuales, basados en sus niveles de colesterol o antecedentes familiares, lo que sugiere que las pautas actuales de detección resultan insuficientes.
Ante estos hallazgos, los expertos consideran necesario actualizar las directrices de cribado para que más personas puedan acceder a pruebas de riesgo genético. Detectar la hipercolesterolemia familiar de forma temprana permitiría iniciar tratamientos con medicamentos para reducir el colesterol, como las estatinas, antes de que se desarrollen enfermedades cardíacas graves, infartos o ictus, mejorando así la calidad y expectativa de vida de quienes viven con esta condición sin saberlo.
