De acuerdo con un criterio internacional, las enfermedades raras son aquellas que afectan solo a una persona por cada 2 mil habitantes. A estos padecimientos también se les conoce como enfermedades de baja prevalencia, poco comunes o huérfanas (este último adjetivo lo llevan porque históricamente han sido desatendidas por la investigación médica y la industria farmacéutica).
Si bien las enfermedades raras son muy poco frecuentes, en conjunto aquejan a millones de personas en todo el mundo, debido a que hay muchas: entre 8 mil y 10 mil (este margen tan amplio se explica por el hecho de que cada año surgen nuevas enfermedades que se pueden clasificar como raras, pero tiene que pasar cierto tiempo para ver si realmente son muy poco frecuentes). En México, 8 millones de individuos padecen alguna.
“El 80% de ellas tiene un origen genético y el restante 20% aparece a consecuencia de infecciones poco usuales, problemas de autoinmunidad, tumores e incluso intoxicaciones”, dice Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM.
A partir de 2023, el Estado mexicano reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras que están en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud; destacan la fibrosis quística, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la espina bífida, la fenilcetonuria, la histiocitosis, la galactosemia, la homocistinuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, el síndrome de Turner, la enfermedad de Fabry, etcétera.
A tres años de haber sido inaugurada, la UDER ofrece sus servicios a todas las personas que sospechen o quieran confirmar que sufren un padecimiento de esta naturaleza.
“A lo largo de este tiempo, más de 800 pacientes han sido atendidos en la UDER; de estos, cerca de 600 han requerido un estudio genético; y de estos, más del 60% han recibido un diagnóstico definitivo. En cuanto a los 200 restantes, al revisar su historial, no pensamos que pudieran tener una enfermedad rara de origen genético; rara, tal vez sí, pero de otro tipo”, indica el investigador.
