Desde que el Proyecto Genoma Humano se dio por concluido en 2003, los científicos han tratado de localizar nuevas regiones entre los 3.000 millones de letras de nuestro código genético que puedan desempeñar un papel crítico en las enfermedades.
Con la ayuda de tecnologías que permiten analizar muestras del genoma completo de forma más rápida y barata que nunca, se ha publicado un gran número de estudios de asociación del genoma completo –denominados GWAS en inglés– que identifican variantes genéticas vinculadas a distintas enfermedades crónicas.
Para muchos genetistas, esto ha resultado ser lo más fácil. Lo difícil ha sido comprender su relevancia. Por ejemplo, aunque los GWAS han identificado segmentos de ADN asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal en 215 sitios cromosómicos diferentes, los científicos sólo han podido determinar los mecanismos exactos implicados en cuatro de ellos.
Uno de los mayores retos es que muchos de estos fragmentos de ADN se encuentran en los llamados desiertos genéticos, franjas del genoma que parecían no contener nada relevante, “basura” genética que podía desecharse. Menos del 2% del genoma humano se dedica a codificar genes que producen proteínas, mientras que gran parte del 98% restante carece de significado o finalidad evidentes.
“Se dirá: ‘Oh, aquí hay una asociación importante y aumenta el riesgo de muchas enfermedades diferentes'”, afirma James Lee, un científico clínico que dirige un grupo de investigación en el Instituto Francis Crick de Londres. “Pero cuando se examina ese fragmento de ADN, no hay nada”.