El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo.
El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.
¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:
-Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
-Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
-Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
-Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
-El patrón de respiración es anormal.
-Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.
-La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.
Causas y Genética
El síndrome es causado por mutaciones en el gen TCF4, ubicado en el cromosoma 18. Estas mutaciones pueden ser heredadas o surgir de manera esporádica, lo que significa que a menudo no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Se estima que la prevalencia del síndrome es de aproximadamente 1 caso por cada 300,000 personas, lo que lo clasifica como una enfermedad ultra rara. (Día Internacional De)