El 30 de septiembre se celebra “el Día Internacional de la Concienciación con la Distrofia Muscular de Cintura”, una fecha dedicada a concienciar y sensibilizar a la población mundial acerca de esta enfermedad neuromuscular que afecta a miles de personas en todo el mundo.
¿Qué es la distrofia muscular de cintura?
La Distrofia Muscular de Cintura o LGMD es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la debilidad en la cintura pelviana o escapular, con una herencia autosómica dominante (LGMD1) o recesiva (LGMD2).
Se produce por mutaciones de unos 25 genes que codifican algunos componentes de las células musculares.
Esta patología forma parte de las aproximadamente 150 enfermedades neuromusculares que se conocen en la actualidad, ocasionando problemas de movilidad y discapacidad en las personas que lo padecen.
Generalmente se presenta durante la etapa de la infancia, es de carácter progresivo, ya que genera la disminución de volumen y fuerza muscular en la cintura pelviana o escapular.
Se estima una prevalencia de la enfermedad entre 1 de cada 123 mil individuos.
Estos son los síntomas :-
* Debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades.
* Escápula alada.
* Alteraciones en la marcha y el movimiento.
* Dificultad para levantarse de una silla.
* Dificultad para subir y bajar escaleras.
* Arritmias y alteraciones ventilatorias.
En el diagnóstico de la distrofia muscular de cintura por parte de un médico especialista se realizan analíticas de laboratorio para determinar los niveles de la creatina quinasa .